Talassemia: la malattia ereditaria dell’emoglobina

La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie che influenzano la produzione di emoglobina, la proteina del sangue responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti dell’organismo. Queste patologie, che comportano una ridotta produzione di globuli rossi, possono causare anemia e vari altri sintomi che impattano sulla qualità della vita dei pazienti. Approfondiamo insieme le caratteristiche, le cause, i sintomi, la diagnosi e i trattamenti della talassemia.

Che cos’è la talassemia?

La talassemia indica una serie di disturbi genetici che compromettono la produzione di emoglobina. Le persone affette producono quantità ridotte di questa proteina vitale, il che porta a una diminuzione dei globuli rossi e a sintomi anemici come pallore, affaticamento e difficoltà respiratorie. Esistono due principali categorie di talassemia: alfa e beta, ciascuna con diverse sottotipologie.

• Beta talassemia major (o anemia mediterranea): la forma più grave, richiede trasfusioni di sangue regolari.
• Beta talassemia intermedia: meno severa della major, ma può comunque causare problemi significativi.
• Alfa talassemia major: una forma grave di alfa talassemia che può portare a complicazioni severe fin dalla nascita.
• Malattia da emoglobina H: un’altra forma di alfa talassemia che comporta anemia cronica.
• Talassemia minor (microcitemia): i portatori sani non presentano sintomi gravi, ma possono trasmettere forme più severe della malattia ai figli.

Le cause della talassemia

La talassemia è causata da mutazioni genetiche che alterano la produzione di emoglobina. Queste mutazioni vengono ereditate dai genitori, e la malattia può manifestarsi in modi diversi a seconda delle combinazioni genetiche.

Sintomi principali

I sintomi della talassemia variano a seconda della gravità della malattia, ma i disturbi comuni includono:

• Anemia: causa stanchezza, fiato corto, palpitazioni, pallore e ittero.
• Eccesso di ferro: può provocare problemi cardiaci, ingrossamento del fegato, disturbi endocrini come diabete e ipotiroidismo.
• Ritardi nella crescita e sviluppo osseo.
• Osteoporosi e calcoli biliari.
• Ridotta fertilità.

Diagnosi

La diagnosi della talassemia viene effettuata tramite esami del sangue. Nei neonati, la malattia può essere individuata attraverso analisi post-natali del sangue del cordone ombelicale o campioni prelevati dal tallone del piede. I test pre-natali includono la villocentesi e l’amniocentesi.

Per individuare i portatori sani (microcitemici), si utilizzano analisi di primo e secondo livello, che vengono condotte in base a fattori di rischio come familiarità con la talassemia o anomalie nei globuli rossi.

Trattamenti

Il trattamento della talassemia varia in base alla gravità:

• Trasfusioni di sangue: necessarie per i casi gravi per mantenere i livelli di emoglobina.
• Trapianto di midollo osseo e cellule staminali: opzioni per alcuni pazienti.
• Monitoraggio del ferro: essenziale per evitare l’accumulo e le sue complicazioni.
• Terapia genica: in fase di sperimentazione.

Le terapie complementari includono trattamenti ormonali per affrontare complicanze come bassi livelli ormonali, pubertà ritardata e ipotiroidismo, oltre a interventi chirurgici per calcoli biliari e farmaci per l’osteoporosi.

Stili di vita sani per i malati di talassemia

Convivere con la talassemia è possibile attraverso stili di vita sani. È fondamentale seguire una dieta bilanciata, praticare attività fisica, evitare il fumo e limitare l’alcol. I pazienti che necessitano di trasfusioni regolari dovrebbero anche seguire una dieta povera di ferro per prevenire l’accumulo eccessivo di questo minerale.

In caso di interventi chirurgici, è cruciale informare il chirurgo della propria condizione, poiché l’anestesia generale può aumentare il rischio di complicazioni.