Diagnosi precoce dell’autismo: l’IA apre nuove strade attraverso l’analisi del cervello

I disturbi dello spettro autistico (ASD) rappresentano un insieme di alterazioni del neurosviluppo che influenzano la capacità di socializzare, comunicare e svolgere comportamenti quotidiani in modo funzionale. In Italia, si stima che un bambino su 77, nella fascia di età tra i 7 e i 9 anni, possa presentare segni di autismo. Le difficoltà maggiori si manifestano in comportamenti ripetitivi e linguaggio anomalo o, in alcuni casi, assenza totale di linguaggio. La diagnosi precoce di questa condizione è fondamentale, poiché consente interventi terapeutici tempestivi che possono migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e il suo sviluppo cognitivo e sociale.

L’innovazione della risonanza magnetica e dell’intelligenza artificiale

Recentemente, la ricerca ha fatto enormi passi avanti nell’individuazione dell’autismo attraverso l’utilizzo di tecnologie avanzate. Una delle scoperte più promettenti proviene dall’abbinamento della risonanza magnetica con l’intelligenza artificiale. Questo approccio consente di esaminare il cervello in modo più preciso, identificando alterazioni strutturali e funzionali che potrebbero essere legate all’autismo. In uno studio condotto presso la Virginia University, i ricercatori sono riusciti per la prima volta a correlare specifiche mutazioni genetiche con anomalie cerebrali. Le variazioni del numero di copie di DNA in una zona specifica del cromosoma 16, conosciuta come “16p11.2”, si sono dimostrate determinanti per comprendere le differenze cerebrali nei soggetti autistici.

Il ruolo del cromosoma 16 nell’autismo

Un aspetto chiave della ricerca si è concentrato sulla regione 16p11.2 del cromosoma 16, che è frequentemente associata all’autismo. Le alterazioni genetiche in questa regione (come delezioni o duplicazioni) sono state trovate in molti pazienti con ASD, con effetti evidenti sullo sviluppo del cervello. Ad esempio, le persone con duplicazioni hanno mostrato una ridotta crescita del tessuto cerebrale, mentre quelle con delezioni hanno presentato un aumento eccessivo di tessuto in alcune aree. Queste differenze strutturali sembrano influenzare in particolare le aree cerebrali legate a funzioni cognitive fondamentali, come il linguaggio, l’elaborazione emotiva e l’integrazione multisensoriale, che sono frequentemente compromesse nei soggetti autistici.

L’intelligenza artificiale al servizio della diagnosi precoce

Un altro passo avanti significativo nella diagnosi precoce dell’autismo arriva dall’intelligenza artificiale, con un modello sviluppato dall’Istituto Karolinska di Stoccolma. Il sistema, chiamato AutMedAI, è in grado di analizzare parametri semplici e facilmente reperibili, come l’età in cui un bambino pronuncia le prime parole o manifesta difficoltà alimentari. In uno studio che ha coinvolto circa 30.000 bambini, AutMedAI ha dimostrato una precisione dell’80% nel riconoscere i segnali precoci dell’autismo in bambini sotto i due anni. Questo approccio, che non richiede test invasivi, si basa sull’analisi di parametri semplici ma rivelatori, come l’età del primo sorriso o la capacità di interagire socialmente.

I vantaggi della diagnosi precoce

L’individuazione precoce dell’autismo offre numerosi vantaggi, poiché consente di avviare interventi terapeutici mirati già nelle prime fasi di sviluppo del bambino. Questo è particolarmente importante perché il cervello è più plastico e reattivo nei primi anni di vita, e gli interventi precoci possono migliorare significativamente le capacità sociali, cognitive e comunicative. Grazie ai progressi delle tecnologie di imaging cerebrale e all’uso dell’intelligenza artificiale, la diagnosi dell’autismo potrebbe diventare molto più precisa e tempestiva, riducendo il rischio di diagnosi tardive che possono ritardare il trattamento e compromettere lo sviluppo del bambino.

Un futuro più luminoso grazie alla tecnologia

In sintesi, la combinazione di risonanza magnetica e intelligenza artificiale apre nuove possibilità per la diagnosi precoce dell’autismo, fornendo agli specialisti strumenti più avanzati per identificare segnali precoci e intervenire tempestivamente. Sebbene questi metodi siano ancora in fase sperimentale, i risultati ottenuti finora sono promettenti e potrebbero trasformare il modo in cui trattiamo i disturbi dello spettro autistico. Con la continua evoluzione di queste tecnologie, il futuro dell’autismo potrebbe essere caratterizzato da diagnosi più rapide, accurate e, soprattutto, efficaci, migliorando la vita di bambini e famiglie.