BRCA: il ruolo dei geni BRCA1 e BRCA2 e la loro mutazione

I geni BRCA1 e BRCA2 sono fondamentali per la protezione del nostro organismo dallo sviluppo di tumori, in particolare quelli al seno e alle ovaie. Questi geni svolgono un ruolo cruciale nel riparare i danni al DNA, prevenendo la proliferazione incontrollata delle cellule. Tuttavia, quando si verificano mutazioni in questi geni, aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori maligni.

Il ruolo protettivo dei geni BRCA

In condizioni normali, i geni BRCA1 e BRCA2 funzionano come “guardiani” delle cellule. Producono proteine che aiutano a riparare il DNA danneggiato, prevenendo la crescita incontrollata delle cellule del seno, delle ovaie e di altri organi. Per questo motivo, sono classificati come geni oncosoppressori. Quando funzionano correttamente, il rischio di sviluppare un tumore è limitato.

Tuttavia, in caso di mutazioni, questa capacità protettiva viene compromessa. Esistono due tipi di mutazioni dei geni BRCA: quelle ereditarie (germinali), che vengono trasmesse dai genitori, e quelle acquisite, che possono verificarsi nel corso della vita a causa di fattori ambientali o comportamentali, come il fumo.

Rischi aumentati e tumori associati alle mutazioni BRCA

Le persone che ereditano una mutazione dannosa nei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio molto più elevato di sviluppare tumori, in particolare al seno e alle ovaie. Nel caso del cancro al seno femminile, oltre il 60% delle donne portatrici di una mutazione sviluppa la malattia durante la vita, rispetto al 13% nella popolazione generale. Anche per quanto riguarda il cancro ovarico, le portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2 hanno una probabilità notevolmente maggiore di svilupparlo, con percentuali che variano dal 39% al 58%.

Gli uomini con mutazioni BRCA2 non sono esenti dal rischio. Anche se meno frequente, possono sviluppare il cancro al seno e hanno un rischio aumentato di sviluppare tumori alla prostata e al pancreas. Altri tipi di tumori associati alle mutazioni BRCA includono quelli al pancreas, allo stomaco e, in alcuni casi, il melanoma.

Il test BRCA: una scelta di prevenzione e consapevolezza

Effettuare il test genetico per identificare mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 è un’opportunità importante per valutare il rischio oncologico e prendere decisioni preventive. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue e, attraverso il sequenziamento genetico, permette di identificare eventuali alterazioni nei due geni.

Un risultato positivo indica che è presente una mutazione che potrebbe aumentare il rischio di sviluppare tumori, ma non implica necessariamente che la malattia si manifesterà. Il test permette però di adottare strategie di prevenzione, come sorveglianza medica intensiva, interventi chirurgici preventivi o terapie mirate.

Inoltre, i risultati del test BRCA possono essere condivisi con i familiari, che potrebbero essere anch’essi a rischio e decidere di sottoporsi al test. Questo consente non solo di intervenire tempestivamente, ma anche di fornire ai propri cari strumenti per prevenire il cancro in modo consapevole.

Conclusioni

Sapere se si è portatori di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 può fare una grande differenza nella gestione del rischio oncologico. Sebbene una mutazione non garantisca che il cancro si svilupperà, offre la possibilità di prendere decisioni preventive per ridurre il rischio. La consapevolezza e la diagnosi precoce rimangono strumenti fondamentali nella lotta contro i tumori ereditari.